Прогерия – что это за болезнь, синдромы, срок жизни у детей и взрослых

Прогерия

Прогерия – редчайший генетический дефект, который может проявляться как у детей, так и у взрослых. Заболевание обусловлено ранним старением организма. Это влечет за собой изменения кожного покрова и внутренних органов. Болезнь бывает двух типов. Первый тип – детская прогерия (синдром Гетчинсона Гилфорда). Второй – синдром Вернера, который встречается у взрослых людей.

История

Впервые прогерия была описана британским врачом Джонатаном Хатчинсом в 1886 году. Примером стал случай мальчика возраста 6-ти лет. Болезнь проявлялась атрофией кожи и ее придатков. Однако термин «прогерия» был введен Гастингсом Гилфордом, который изучил некоторые особенности патологии.

Взрослый тип заболевания был описан немецким специалистом Карлом Вильгельмом Отто Вернером. Течение патологии он наблюдал еще в студенчестве на примере четырех пациентов. Все свои наблюдения он изложил в диссертации 1904 года.

Всего в мире зафиксировано более 350 случаев заболевания. Лишь один пациент был представителем негроидной расы. Из этого был сделан вывод, что европейцы больше подвержены данной патологии. Большой вклад в распространение проблемы этой болезни внес Сэм Бернс. Мотивационный спикер сделал многое, чтобы о заболевании узнала широкая общественность. Родители Сэма основали организацию Progeria Research Foundation, чья деятельность направлена на изучение прогерии и привлечение к ней внимания широкой общественности.

Прогерия у детей

Появление прогерии обусловлено мутацией гена LMNA, отвечающего за кодирование ламины А. Часто такие процессы наблюдаются у детей, чьи родители состоят в кровнородственном браке. Поэтому для заболевания характерен аутосомно-рецессивный тип наследования.

Прогерия – что это за болезнь, синдромы, срок жизни у детей и взрослых

В клетках кожи пациентов нарушены репарации ДНК и процессы воспроизведения фибробластов. Помимо этого, происходит изменение дермы и эпидермиса, а также процессы истончения подкожной клетчатки.

Детский тип болезни может быть врожденным, а проявиться лишь на 2-3 году жизни ребенка. Развитие заболевания выражается в замедлении роста и кожных изменениях. Особенно хорошо заметна атрофия дермы и подкожной клетчатки на области лица и конечностях. Кожный покров становится сухой, морщинистой и тонкой. Нижняя челюсть больного прогерией недоразвита, а нос приобретает клювовидную форму.

Процессы атрофии затрагивают мышцы, кости, зубы и волосы. Изменяется костно-суставный аппарат, нарушается жировой обмен, половые органы остаются недоразвитыми.

При детском типе мутации, в среднем, больные доживают до 13-ти лет. Редко больному удается дожить до совершеннолетия. Однако известны случаи, когда пациенты преодолевают рубеж в 27 лет. Именно эта отметка считается самой опасной. За историю существует всего два примера, когда люди с синдромом «Бенджамина Баттона» прожили больше 40 лет.

Прогерия у взрослых

Прогерия взрослых обусловлена аутосомно-рецессивным типом наследования. В данном случае дефект происходит в гене WRN, который отвечает за синтез АТФ-зависимой хеликазы. Симптомы прогерии схожи с детским типом заболевания. Болезнь выявляется чаще всего у людей возрастом 30-40 лет. К симптомам добавляются трофические язвы, гиперкератоз, рак кожи и другое.

Прогерия – что это за болезнь, синдромы, срок жизни у детей и взрослых

Чаще всего пациенты умирают от атеросклеротических осложнений или злокачественных образований в организме. Действенные способы лечения прогерии у взрослых пока разработаны не были. Можно бороться лишь с симптомами. Хотя, в ноябре 2020 года в США был одобрен препарат «лонафарниб», который может стать спасением для больных людей.

Оцените статью
Добавить комментарий